A. D. E. N. U.

Probablemente estaba pensando en algún rasgo físico, de personalidad o en una aptitud que compartes con otros miembros de tu familia. Sabemos que los genes desempeñan un papel importante en nuestro aspecto, en nuestra forma de comportamos e incluso en las enfermedades adquiridas. Actualmente, los científicos están intentando utilizar los conocimientos existentes en este campo, para prevenir y tratar determinados problemas de salud.

Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos conceptos fundamentales de biología, de manera muy sintetizada y explícita.

La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está enrollado sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas.

La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad, del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.

¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes son pequeños fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características o rasgos humanos específicos, como la estatura o el color del pelo.

Puesto que has heredado un cromosoma de cada par, de cada uno de tus progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, presentando uno de cada). Algunos rasgos dependen sólo de un gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes diferentes..¡¡¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!!!!

La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser quien eres: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes o azules, etc..

¿Pueden tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en el que vives (donde incluyen factores como los alimentos que ingieres y las personas con quienes te relacionas) también repercute en tus habilidades e intereses.

¿CÓMO FUNCIONAN LOS GENES?

El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina –abreviadas con las letras A, T, C y G) que están insertadas en pares dentro de hebras enrolladas y extremadamente finas. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del cuerpo contiene entre 1.5 y 2 metros de filamento de ADN. .De modo que, si desenrolláramos todas las hebras de ADN contenidas en todas las células de tu cuerpo, ¡sumarían en total entre cuatro y cinco mil millones de kilómetros! Los patrones de ADN son códigos para fabricar proteínas, las sustancias químicas que permiten que nuestros cuerpos funcionen y crezcan.

Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar las distintas proteínas del organismo (como las enzimas que nos permiten digerir los alimentos o el pigmento que nos da color a los ojos). Cuando tus células se duplican, transmiten esa información genética a las nuevas células. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una copia de ese gen (esa variante genética en el par). Pero, para que se manifieste un rasgo o una enfermedad recesiva, la persona deberá tener el mismo gen (la misma variante genética en los dos cromosomas del par).

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

A veces las células contienen defectos en la información que presentan sus genes. Esto se denomina mutación génica. Suele ocurrir cuando las células están envejecidas, se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocerlas y repararlas. Sin embargo, otras veces, las mutaciones pueden provocar enfermedades (como algunos tipos de cáncer) y si éstas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética no implica necesariamente que vaya a desarrollarla. Puesto que heredamos un gen de cada progenitor, la presencia de un gen defectuoso no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que el organismo fabrique la proteína correcta.

Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados. Los problemas surgen cuando el gen defectuoso es dominante, cuando están presentes dos genes alterados recesivos en los dos cromosomas del par, o cuando varios genes mutados interactúan entre sí.

Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por lo general, la manifestará y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecerla. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo) por ejemplo, el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo), la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso),etc..

Las personas que tienen un gen recesivo para una enfermedad se denominan “portadoras” y generalmente no la padecen porque tienen un gen normal dentro del par, pudiendo desempeñar éste correctamente su función. Cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (1 entre 4) de heredar un gen defectuoso y, por tanto, padecer la enfermedad. La fibrosis quística (enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (asociada a la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) están provocadas por la herencia de dos genes defectuosos recesivos, procedentes del padre y la madre.

Algunas mutaciones genéticas recesivas sólo pueden estar presentes en el cromosoma X. Esto significa que sólo los hombres desarrollarán la enfermedad pues heredan este cromosoma de su madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Por tanto, necesitarían heredar dos copias defectuosas del gen recesivo para manifestar la enfermedad. Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X citar a la hemofilia y el daltonismo.

A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula puede recibir demasiados cromosomas, o por el contrario, presentar un número menor que el esperado. La mayoría de los niños nacidos con Síndrome de Down, (asociado a deficiencia mental) tienen tres copias del cromosoma 21.

Las personas preocupadas por la posibilidad de ser portadoras de genes mutados , pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener hijos afectados. Las mujeres embarazadas tienen la posibilidad de conocer si el feto presenta algún tipo de anomalía. Estas pruebas implican la extracción de una muestra de sangre, piel o líquido amniótico .